Асоциация “Аниридия България” ще помага на хора, болни от редки и генетични заболявания

Гергана Йорданова , председател на Асоциация „Аниридия България“.

28 февруари 2013 г. е обявен за Международен ден на хората с редки и генетични заболявания. В този ден Асоциация „Аниридия България“ заедно с Асоциация “Геном“ слага началото на нова инициатива за подкрепа и интегриране на децата с редки и генетични заболявания – партньорския проект  „Аз съм като теб“. Проектът стартира с пресконференция на 24 февруари в Пловдив.

„Аз съм като теб“ започна с конкурс, в който могат да участват всички деца с този вид заболявания. От 1 март до 1 май 2013 г.  се приемат творби в три жанра: разкази, стихотворения и рисунки. В Деня на детето – 1 юни, на специална пресконференция ще бъдат обявени и наградени децата финалисти в трите жанра. Тогава организаторите на проекта ще обявят и втората му част, планирана да се реализира на няколко етапа в продължение на цяла година.

В Деня на редките и генетични заболявания, Асоциация „Аниридия България“ заедно със своите партньори – Сдружение „Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония“ и „Българска организация за доброволно кръводаряване”, завършват своя проект „Заедно в различията“. Обединявайки усилията си в подкрепа на редките болести: аниридия, пулмонална хипертония и таласемия майор, трите организации се надяват да насочат вниманието на обществото към всички хора, страдащи от редки болести, които в България вече са над 400 000 души. Пациентите с тези диагнози се сблъскват ежедневно с неразбиране и предразсъдъци от страна на околните, с трудности при своето лечение и рехабилитация, както и при поддържането на нормален начин на живот. Организаторите на проекта „Заедно в различията“ вярват, че чрез своята инициатива ще допринесат животът на тези болни да стане действително по-добър и достоен.

Проектът „Заедно в различията“ създаде и разпространява специален авторски календар за 2013 г. Средствата от неговата продажба ще бъдат предоставени на пациентите, засегнати от аниридия, пулмонална хипертония и таласемия майор. Три успели в кариерата си жени, председателки съответно на Асоциация “Аниридия България“, сдружение „Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония“ и „Българска организация за доброволно кръводаряване“, застанаха пред обектива на модната фотографка Станислава Ямакова и се обединиха в реализирането на една красива фотосесия, създавайки своя авторски календар за 2013 г. – „Заедно в различията“. Календарът бе плод на безвъзмездния труд на председателките на трите организации, на фотографката и останалата част от екипа, а печатат му беше осъществен благодарение на спонсор.

Проектът стартира през ноември 2012 г. Асоциация „Аниридия България“ има за цел да завърши разпространяването на календара чрез инициативата, предвидена в Деня на редките и генетични заболявания.  В този ден, 28 февруари, се даде възможност на всички хора, които искат да помогнат и подкрепят хората с редки и генетични заболявания да си закупят календара от щанда на благотворителната инициатива, лично от председателката на „Аниридия България“  Гергана Йорданова.

Уважаеми журналисти! Като страдащ човек от заболяването “аниридия” и като председател на Асоциация „Аниридия България“, се обръщам към вас с молба за съдействие чрез вашата медийна подкрепа. Дайте ни възможност да споделим за коварната болест, информирайки българските граждани за проблемите на хората с аниридия, а също и за опасността от прогресивното нарастване на случаите на новородени български деца с тази диагноза. Асоциация „Аниридия България“ вярва във вашия професионализъм, морал и човечност. Чрез отразяването на нашите проблеми, (за които днешното българско общество, живеещо в ХХІ век, все още знае твърде малко), бихте били полезни и за повишаване на здравната култура и толерантност на българските граждани и на обществото ни като цяло.

 „Анирдия“ означава „без ирис“. Това заболяване засяга очите и зрителния анализатор като цяло. Характеризира се с повишена фоточувствителност и навлизане на голям поток светлина в окото (поради  липсата на ирис няма какво да предпази окото от тази светлина). Зениците са разширени. Липсата на ирис води и до вторични заболявания: катаракта, глаукома, левкома на роговицата, атрофия на очния нерв, синдром на WARG, тумор на Willson.

Аниридия е вродено генетично заболяване при новородените деца. То се проявява чрез унаследяване от родителите или при мутация на ембриона по време на бременността на майката, също и при здрави родители, които нямат тази наследствена обремененост.

Наблюдавани са и различни аномалии, причиняващи това заболяване. През периода на бременността, ако родилката се разболее от вирус или рубеола, по време на формирането на ириса на бебето (към края на третия и началото на четвъртия месец) се нарушава развитието на окото и ириса.

Според статистиката 1:100 000 бебета се раждат с аниридия. В  България засега са класифицирани 14 такива случая, от които 7 са деца на възраст до 12 години. Според официални данни те са над 50.Всеки случай е различен и специфичен. Няма универсално лечение.Повечето родители на децата с аниридия, които са членове на Асоциация “Аниридия България”, са напълно здрави хора. В родословието на родителите не е имало регистрирани хора с това заболяване. В техните случаи появата на аниридия е резултат от случайна грешка – мутация на ембриона по време на бременността на майката.

Болестта води до намаляване на зрението, но има и случаи на пълна слепота. За съжаление, в България поради липсата на специалисти по аниридия и на всякаква превенция на самото заболяване, в повечето случаи има сериозни рецидиви, които пациентите се налага да лекуват в чужбина.

Асоциация „Аниридия България“ е сдружение с нестопанска цел и защитава правата на пациентите с тази рядка диагноза. Основните цели на Асоциацията са: да обединява и информира хората, страдащи от аниридия  за начините на превенция на тяхното заболяване, да подпомага адаптирането и интегрирането им в естествена социална среда, да съдейства за лечението и рехабилитацията на тези болни, от една страна  и от друга – да информира българското общество за особеностите на самото заболяване, за неговата профилактика и професионално диагностициране (навременно откриване чрез генетични изследвания). Асоциацията е член на Европейската асоциация „Аниридия Европа“.

 

Гергана Йорданова

                           Председател на Асоциация „Аниридия България“

                                                                                                                                                 За контакти: 0887 861 846

 

Коментар

Моля, въведете име

Задължително

Моля, въведете валиден имейл адрес

Задължително

Моля, въведете текст

Популярно за медицината © 2012 Всички права запазени.

Издателство - Лабиринти БГ ЕООД